
浅述ALK融合突变及其检测方法(上) - 知乎专栏
2013年2月6日 · ALK基因全称为间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK),总共有29个外显子。 为了方便理解,各位可以将它想象成一辆名为ALK的高铁列车,而29个外显子就是列车的29节车厢,那么“融合突变”就是 指ALK的某节车厢断裂并且与其他班次的列车车厢相接变成一个新的列车,最常见的是从ALK号列车的20号车厢处断裂,并与另一辆名为“ EML4 ”的基因重新拼接,如下所示。 已发现的所有ALK基因融合突变都是在ALK基因外显子20处发生断裂, …
ALK in cancer: from function to therapeutic targeting
2025年3月7日 · In this Review, we discuss recent advances in ALK oncogenic signalling, together with existing and promising new modalities to treat ALK-driven tumours, including currently approved...
Identifying the Intergenic ALK Fusion LOC388942‐ALK as a Driver …
5 天之前 · 1 Introduction. Lung cancer is the leading cause of cancer mortality, posing a significant public health challenge. Non–small cell lung cancer (NSCLC) constitutes 80%–85% of all lung cancers [].Anaplastic lymphoma kinase (ALK) fusion-positive lung cancer represents approximately 3%–7% of NSCLC cases [].EML4-ALK is the most common ALK fusion in NSCLC, accounting for 85% of all ALK ...
关于肺癌alk突变 - 知乎 - 知乎专栏
2020年3月28日 · alk激酶域共有10个外显子(exon20-29),最常见的eml4融合发生在exon20外显子上。 目前发现ALK有27种融合形式,主要的融合伴侣基因是EML4,其他的融合伴侣基因还有KIF5B、TFG、KLC1和PTN3等,因此检测时需确保这些…
Genomic heterogeneity of ALK fusion breakpoints in non-small …
2018年1月12日 · Using next-generation sequencing of DNA and RNA together with ALK immunohistochemistry, we comprehensively characterized genomic breakpoints in 33 FISH-positive lung adenocarcinomas. Of these 33...
Phase separation of EML4–ALK in firing downstream signaling and ...
2021年5月11日 · We here find that EML4–ALK variant 1 (exon 1–13 of EML4 fused to exon 20–29 of ALK) forms condensates via phase separation in the cytoplasm of various human cancer cell lines.
文章发表|携带基因间区-ALK新融合的晚期肺腺癌患者可从恩沙替 …
ALK融合/重排见于5%-7%的非小细胞肺癌 (NSCLC),ALK阳性患者以不吸烟者为主,为NSCLC的一类重要分子亚型,可从ALK-TKI的治疗中显著获益。 随着NGS在临床上的广泛应用,除了经典型EML4- ALK融合外,越来越多的其他融合伴侣被发现。 近期,湖北省华中科技大学同济医学院附属协和医院孟睿教授团队携手襄阳市中心医院邱慧兵医生首次报告了1例携带新的“基因间区域 (IGR) ”-ALK融合晚期肺腺癌患者从恩沙替尼治疗中显著获益 [1],相关研究成果于2021年4月1号发表 …
《自然·癌症》精彩综述:打靶肺癌“黄金突变”ALK,如何才能“弹无 …
2023年3月12日 · alk阳性nsclc是著名的冷肿瘤,现有的免疫检查点抑制剂也缺乏与alk-tki的协同增效,不过可以考虑将alk作为个体化肿瘤疫苗的靶标,有alk肽疫苗将在2023 ...
学术先声丨NGS指导罕见ALK基因间区融合肺腺癌患者个性化治疗|EML4|FISH|肺腺癌|NGS|ALK…
2023年7月22日 · 近日,江苏省人民医院与先声诊断合作,首次报道了一例晚期肺腺癌患者通过DNA-seq发现新型的FBXO11(intergenic)-ALK(exon 20-29),该间区融合经FISH验证为ALK融合阳性,并经RNA-seq证实为经典的EML4(exon 1-13)-ALK(exon 20-29)融合,患者在接受克唑替尼治疗后疗效评估为PR(部分 ...
Identification of a EML4-ALK exon 19 fusion variant in lung ...
Alectinib, a highly selective inhibitor of anaplastic lymphoma kinase (ALK), has shown a high response rate and long progression-free survival in primary treatment of ALK-positive non-small-cell lung cancer (NSCLC). De novo resistance or refractory subtype is rare event. Herein, we identify the firs …