XXYY syndrome is a sex chromosome anomaly in which males have two extra chromosomes, one X and one Y chromosome. Human cells usually contain two sex chromosomes, one from the mother and one from the father. Usually, females have two X chromosomes (XX) and males have one X and one Y chromosome (XY).

XXYY Syndrome is the name attached to the cluster of symptoms that arise as a result of the 48,XXYY chromosome pattern. 48,XXYY is one of several types of sex chromosome variations, including those that are considered as variants of Klinefelter Syndrome, 47,XXY and XXXY, XXXXY, XY/XXY and another syndrome called XYY, all of which affect males.

克氏症候群 （英語： Klinefelter's syndrome）或称 XXY 、 47XXY症候群，俗称 次雄性 症候群，是由於男性有两条或两条以上的 X染色体 所致的疾病。 该疾病的主要特徵為 不育 [1]。 通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较矮、 运动协调 差、体毛稀少、 外生殖器 異常、缺乏性慾和嚴重的有 男性女乳症 [2]。 通常在 青春期 时发现克氏症候群的徵状 [3]。 智力发展通常与一般人无异，但常见有 阅读障碍 …

48,XXYY syndrome is a chromosomal condition that affects male development. There is a lot of variability in symptoms between people with 48,XXYY syndrome. Almost all affected individuals have developmental delays in infancy and develop decreased testosterone levels (hypogonadism) during adolescence.

48,XXYY syndrome is a chromosomal condition, characterized by the presence of an extra X and Y chromosome in males, that causes medical and behavioral problems. 48,XXYY can be considered a variant of Klinefelter syndrome. Individuals with 48,XXYY are usually considerably tall with small testes that do not function normally leading to infertility.

48,XXYY型综合征是由每个男性体细胞内的两条性染色体都有一份多余的拷贝而诱发的，即患者体内有两条X染色体和两条Y染色体。 X染色体上的基因若有多余的拷贝，会影响男性的性功能发育，使得睾丸无法正常发挥功能，降低睾酮素的分泌水平。

2025年1月7日 · 48 XXYY 核型人通常表现为男性，估计每 18000 到 40000 名男性新生儿中有 1 人核型如此。 1960 年，Sylfest Muldal 与 Charles H. Ockey 描述了一名 48 XXYY 核型的 15 岁智障男孩 [1]。 那之后数十年间，有更多相关研究，例如： 48 XXYY 核型人通常不会被医学描述为这问题谈论的“同时患有克氏综合征和超雄综合征”、“同时患有两种染色体疾病”。 历史上，他们被描述为克氏综合征 XXYY 变体、XXYY 克氏综合征，现在通常就叫 XXYY 综合征。

48，XXYY综合征的常见临床表现包括小睾丸、隐睾、性腺功能减退、不育、智力低下、青光眼和肘无法外翻等 [2]。 患者在胎儿期和婴儿期多无异常表现或仅有轻微表型，借助超声和血清学检查难以发现，多数患者在青春期后被发现。

2023年5月26日 · XXYY: 理论上可能存在，但需要父母的 配子减数分裂 时均发生异常，所以实际上在 二倍体生物 之中几乎不可能出现。 YY: 由于 X 染色体为生物体存活所必需（至少对人如此），YY 通常是胚胎致死的。

2024年7月26日 · 超雄综合征，又称为 XYY 综合征，是一种性染色体异常疾病。 初中生物就有讲，正常人有 23 对染色体，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体（X 染色体和 Y 染色体）。 通常女性拥有一对 X 染色体（XX），男性拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体（XY）。 但在超雄综合征患者中，会出现一条额外的 Y 染色体，即 XYY。 这种情况是在精子形成过程中染色体分离异常造成的。 这是一个随机性事件，染色体正常的父母，也可能生出 XYY 孩子。 在产前筛查与诊断 …