Alport综合症致病基因之COL4A5 - 知乎 - 知乎专栏
col4a5是编码iv型胶原蛋白的六个基因之一，这种蛋白胶原肽是细胞膜的重要基质之一。 该基因位于X染色体上，长度超过20万个碱基对，属于相对较大的基因。
COL4A5 Gene - GeneCards | CO4A5 Protein | CO4A5 Antibody
2024年12月24日 · COL4A5 (Collagen Type IV Alpha 5 Chain) is a Protein Coding gene. Diseases associated with COL4A5 include Alport Syndrome 1, X-Linked and X-Linked Alport Syndrome. …
Collagen, type IV, alpha 5 - Wikipedia
Collagen alpha-5(IV) chain is a protein that in humans is encoded by the COL4A5 gene. This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of …
Alport综合征诊治专家共识（2023版） - 中华医学杂志
该病是由编码Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变导致，根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征（X-linked Alport syndrome，XLAS）、常染色体隐性Alport综合 …
COL4A5基因相关Alport综合征，中国人第13常见X连锁遗传病，备 …
COL4A5 基因位于X号染色体q22.3区段，由53个外显子组成，共226个氨基酸（转录本NM_033380.3）。 主要编码的 IV型胶原，位于 肾小球 、 鲍曼氏囊 、 肾远曲小管 、 耳蜗 、 …
COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain [ (human)] - National …
A novel COL4A5 mutation (g. 4400_4400+1del), was detected in a Chinese female patient with X-linked Alport syndrome and her son. Certain mutations within the COL4A5 gene are …
AIport综合征的基因分型及其异常基因位点、AIport发病率 - 知乎
2024年1月9日 · AIport综合征是一种家族性肾脏疾病，由COL4A3、COL4A4和COL4A5的相关基因突变致病，导致IV型胶原α345基底膜网络结构异常【1】。 Alport综合征的基因分型诊断是建 …
Entry - *303630 - COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-5; COL4A5 - OMIM
COL4A5 encodes an alpha chain of type IV collagen, the major component of basement membranes (Hostikka et al., 1990). Hostikka et al. (1990) identified a distinct type IV collagen …
IV 型胶原α5 链（COL4A5）基因 | MCE - MCE-生物活性分子大师
该基因编码 IV 型胶原蛋白的六个亚基之一，IV 型胶原蛋白是基底膜的主要结构成分。 该基因的突变与 X 连锁 Alport 综合征 (也称为遗传性肾炎) 有关。 与 IV 型胶原蛋白基因家族的其他成员 …
COL4A5 collagen type IV alpha 5 chain - NIH Genetic Testing …
2024年12月10日 · Clinical resource with information about COL4A5, Alport syndrome, X-linked Alport syndrome, and available tests. There are links to practice guidelines and authoritative …