col4a5是编码iv型胶原蛋白的六个基因之一，这种蛋白胶原肽是细胞膜的重要基质之一。 该基因位于X染色体上，长度超过20万个碱基对，属于相对较大的基因。

2024年12月24日 · COL4A5 (Collagen Type IV Alpha 5 Chain) is a Protein Coding gene. Diseases associated with COL4A5 include Alport Syndrome 1, X-Linked and X-Linked Alport Syndrome. Among its related pathways are Collagen chain trimerization and Integrin Pathway. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include extracellular matrix structural constituent.

Collagen alpha-5(IV) chain is a protein that in humans is encoded by the COL4A5 gene. This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Mutations in this gene are associated with X-linked Alport syndrome, also known as hereditary nephritis. Like the other members of the type IV ...

该病是由编码Ⅳ型胶原α3α4α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变导致，根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征（X-linked Alport syndrome，XLAS）、常染色体隐性Alport综合征（autosomal recessive Alport syndrome，ARAS）、常染色体显性Alport综合征（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS ...

COL4A5 基因位于X号染色体q22.3区段，由53个外显子组成，共226个氨基酸（转录本NM_033380.3）。 主要编码的 IV型胶原，位于 肾小球 、 鲍曼氏囊 、 肾远曲小管 、 耳蜗 、 视网膜 、 角膜 、 晶状体囊 、皮肤和 平滑肌细胞 的基底膜中。 人群生育风险及常见致病变异. COL4A5 基因缺陷导致 Alport综合征，X连锁显性方式遗传。 中国人群 16610位女性中有1位有生育患儿风险，子代遗传概率为 1/2。 临床表现. Alport综合征 (Alport Syndrome, AS)是第二大 …

A novel COL4A5 mutation (g. 4400_4400+1del), was detected in a Chinese female patient with X-linked Alport syndrome and her son. Certain mutations within the COL4A5 gene are associated with heterogeneous phenotypes.

2024年1月9日 · AIport综合征是一种家族性肾脏疾病，由COL4A3、COL4A4和COL4A5的相关基因突变致病，导致IV型胶原α345基底膜网络结构异常【1】。 Alport综合征的基因分型诊断是建立在通过分子遗传学基因测试鉴定出的COL4A3，COL4A…

COL4A5 encodes an alpha chain of type IV collagen, the major component of basement membranes (Hostikka et al., 1990). Hostikka et al. (1990) identified a distinct type IV collagen alpha chain, which they referred to as alpha-5.

该基因编码 IV 型胶原蛋白的六个亚基之一，IV 型胶原蛋白是基底膜的主要结构成分。 该基因的突变与 X 连锁 Alport 综合征 (也称为遗传性肾炎) 有关。 与 IV 型胶原蛋白基因家族的其他成员一样，该基因与另一个 IV 型胶原蛋白基因以头对头的构象组织在一起，因此每个基因对共享一个共同的启动子。 已经确定了该基因的可变剪接转录物变体。 [RefSeq 提供，2010 年 8 月] This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of …

2024年12月10日 · Clinical resource with information about COL4A5, Alport syndrome, X-linked Alport syndrome, and available tests. There are links to practice guidelines and authoritative resources like GeneReviews, PubMed, MedlinePlus, PharmGKB and clinicaltrials.gov.