2025年3月10日 · 论文首次报道了全球首例成年dfnb9患者（23.9岁）的临床治疗结果，扩展了该疗法的可受益人群年龄范围，同时总结了针对otof基因突变导致遗传性耳聋（dfnb9）的基因治疗 …

2024年1月26日 · OTOF基因突变导致常染色体隐性遗传性耳聋 9（DFNB9），导致严重的听力损失，影响患儿的听力与语言能力。 遗传性耳聋的治疗缺少有效药物，大多以助听器和人工耳 …

2020年11月26日 · Biallelic pathogenic and likely pathogenic variants in OTOF predominantly cause autosomal recessive profound prelingual deafness, DFNB9. Due to the isolated defect …

Mutations in OTOFERLIN (OTOF) lead to the autosomal recessive deafness 9 (DFNB9). The efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated OTOF gene replacement therapy is …

常染色体隐性遗传性耳聋 9（Autosomal recessive deafness 9，DFNB9）由 OTOF 基因（表达耳畸蛋白）突变导致，占遗传性耳聋的 2～8%，这类患者通常表现为重度、极重度或完全听力 …

OTOF基因是目前研究最多的靶点之一，其突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（autosomal recessive deafness 9，DFNB9）。 研究人员采用腺相关病毒（adeno-associated …

2024年6月5日 · We recently showed that unilateral AAV1-hOTOF gene therapy with dual adeno-associated virus (AAV) serotype 1 carrying human OTOF transgene is safe and associated …

2024年6月5日 · For example, a type of deafness called autosomal recessive deafness 9 (DFNB9) is caused by biallelic mutations in the gene OTOF, which encodes otoferlin, a protein essential …

5 天之前 · 人工耳蜗是重度dfnb9患者的主要治疗方法，虽能部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。otof基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒（aav）载体将功能 …

Here, we used a mouse model of DFNB9, a human deafness form accounting for 2–8% of all cases of congenital genetic deafness. We show that local gene therapy in the mutant mice not …