2024年12月25日 · GABRA1 (Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Alpha1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with GABRA1 include Epilepsy, Idiopathic Generalized 13 and Developmental And Epileptic Encephalopathy 19. Among its related pathways are Transmission across Chemical Synapses and GABA B receptor activation.

GABAA受体 （又称作 γ-氨基丁酸A型受体）是一种离子型受体，而且是一类 配体门控型 离子通道。 此通道的 内源性 配体 是一种被称为 GABA 的 神经递质。 GABA是中枢神经系统里的一种主要的递质，虽然GABA在神经递质的释放过程中产生的是抑制性效应，但GABA本身并非一种抑制性而是一种刺激性递质，因为GABA激活GABA受体的开放。 在GABA A 受体被激活后，可以选择性的让 Cl - 通过，引起 神经元 的 超极化。 这种超极化引起了 神经信号传递 抑制，因为降低了 …

GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，即配体门控氯离子通道。 这些通道的氯离子电导可以通过与 GABA-A 受体结合的药物 (例如苯二氮卓类药物) 进行调节。 GABA-A 受体是五聚体，由来自几个亚基类别的蛋白质组成：α、β、γ、δ 和 rho。 该基因的突变会导致青少年肌阵挛性癫痫和儿童失神性癫痫 4 型。 已为该基因鉴定出编码相同蛋白质的多个转录变体。 [RefSeq 提供，2008 年 7 月] This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) …

Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1 is a protein that in humans is encoded by the GABRA1 gene. [5] GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels.

Gabra1 mutations significantly reduced surface expression of GABAARs in neurons and the alpha1A295D and alpha1T10'I mutations reduces expression in HEK293 cells. In addition, the alpha1D192N and alpha1T10'I mutations significantly accelerated the …

The GABRA1 gene provides instructions for making one piece, the alpha-1 (α1) subunit, of the GABA A receptor protein. Learn about this gene and related health conditions.

gabra1，即γ-氨基丁酸a型受体亚单位α1，别名ejm、eca4、ejm5、dee19、eiee19等。 GABRA1基因位于人类第5号染色体上，编码的蛋白质是GABAA受体α1亚单位，这是一种配体门控的氯离子通道，主要在中枢神经系统中起作用。

2024年9月15日 · 为了证实葛根素可以通过DMV GABRA1抑制脂肪吸收，将Gabra1flox/flox (Gabra1fl/fl)小鼠与Phox2b-cre小鼠杂交，产生GABRA1条件性敲除(cKO)小鼠。

2025年2月9日 · Clinical resource with information about GABRA1, Developmental and epileptic encephalopathy, 19, Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13, and available tests. There are links to practice guidelines and authoritative resources like GeneReviews, PubMed, MedlinePlus, PharmGKB and clinicaltrials.gov.

2023年8月23日 · Objective: Variants in GABRA1 have been associated with a broad epilepsy spectrum, ranging from genetic generalized epilepsies to developmental and epileptic encephalopathies. However, our understanding of what determines the phenotype severity and best treatment options remains inadequate.