血红蛋白 H 病 (HbH) 病属于非输血依赖性地中海贫血组。 HbH 疾病通常由三个 α-珠蛋白等位基因失活导致 Hb 的 α-珠蛋白链产生不足，并形成 β-4 四聚体 (HbH)。 HbH四聚体对氧具有高亲和力，并且高度不稳定，沉淀为在成熟红细胞中占主导地位的有毒亨氏体，导致过早溶血而不是无效红细胞生成。 它在氧化应激下增加，这解释了与感染或摄入氧化剂药物相关的高溶血。 该疾病通常是由任一 α 球蛋白基因（HBA1和HBA2 ）中的复合杂合或纯合变异引起的; 16p13.3），伴随 …

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HbH disease is characterised by a moderate anaemia (Hb typically ~80g/L, but can range from 60-100g/L). Haemolytic episodes are triggered by infections, especially parvovirus B19 infection and exposure to oxidant drugs. Pregnancy exacerbates the anaemia due to a dilutional effect.

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Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup. The clinical expression of haemoglobin H (HbH) disease extends from mild asymptomatic anaemia to severe anaemia with transfusion-dependence and hydrops ...

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HbH包涵体染色阳性时，在红细胞内出现大小不等、数目不一的墨绿蓝色圆形小体分布不规则，散在于整个红细胞内。 观察孵育1小时后血涂片中 1000个红细胞，报告含有HbH包涵体阳性细胞的百分率。

JB8H. Student of: 78 Coding (ended) New Scratcher Joined 6 years, 6 months ago United States

2.血浆：可用EDTA或肝素作为抗凝剂，标本采集后30分钟内于2 - 8° C 1000 x g离心15分钟，或将标本放于-20℃或-80℃保存，但应避免反复冻融。 3.细胞培养物上清或其它生物标本：1000 x g离心20分钟，取上清即可检测，或将标本放于-20℃或-80℃保存，但应避免反复冻融。 注：标本溶血会影响**检测结果，因此溶.