
GitHub - knausb/vcfR: Tools to work with variant call format files
VcfR is an R package intended to allow easy manipulation and visualization of variant call format (VCF) data. Functions are provided to rapidly read from and write to VCF files. Once VCF data is read into R a parser function extracts matrices from the VCF data for use with typical R functions.
一文读懂SV检测软件Manta的结果文件 - 简书
Manta输出VCF文件. Manta运行完毕后,将在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目录下输出一组VCF格式的结果文件。 如果用户使用的是germline的检测模式,结果文件将包括: diploidSV.vcf.gz,candidateSV.vcf.gz 和 candidateSmallIndels.vcf.gz。
图文详解 VCF 生信格式 (变异信息) - 知乎 - 知乎专栏
一、vcf 格式介绍. vcf (Variant Call Format)是一种用于存储基因组序列中的变异信息. 一般用在 单核苷酸变异( SNV ),小片段插入缺失(INDEL)等; 也用于 拷贝数变异( CNV ), SV (结构变异)等; SNV:参考基因组在1号染色体7845190为 C,但检测样本在同样位置为 A
VCF文件参数解读 - 简书
2021年7月23日 · VCF (variant callformat) 文件记录了所有样品基因组中所有位置变异(主要包括SNP和InDel)信息。 后续几乎所有分析内容都是基于此文件,如进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。
DNA 5. 基因组变异文件VCF格式详解 - 知乎 - 知乎专栏
VCF(variant call format)是一种文本文件格式(很可能以压缩的方式存储)。 包含元信息行(##为前缀),标题行(#为前缀)和数据行,每个数据行都包含基因组中某个位置的信息和每个位置上样本的基因型信息(由制表符分隔的文本字段)。
VCF格式的学习及对VCF文件的统计 - 简书
2018年8月2日 · 1.什么是vcf? vcf是用于描述snp,indel和sv结果的文本文件。在gatk软件中得到最好的支持,当然samtools得到的结果也是vcf格式,和gatk的vcf格式有点差别。 2. vcf的主体结构 vcf文件分为两部分内容:以“#”开头的注释部分;没有“#”开头的主体部分 3.vcf的10列的意义
vcfR包:操作和可视化VCF数据-CSDN博客
2024年4月22日 · vcf文件是存放基因变异信息的一种方式,本文提供一种算法,用于读取vcf文件并转换等位基因展示方法、替换染色体展示格式、以及自动识别非唯一变异并进行修改,用于对变异信息进行整理。这里提供一个算法,批量实现对SNP位点的检测与矫正。
A spectrum of free software tools for processing the VCF
2022年5月31日 · The VCF format can represent single nucleotide variants, multi-nucleotide variants, insertions and deletions, and simple structural variants called and anchored against a reference genome. Here we present a spectrum of over 125 useful, complimentary free and open source software tools and libraries, we wrote and made available through the ...
Vcflib and tools for processing the VCF variant call format
2021年5月23日 · VCF can present single nucleotide variants, multi-nucleotide variants, insertions and deletions, and simple structural variants called against a reference genome. Here we present over 125 useful and much used free and open source software tools and libraries, part of vcflib tools and bio-vcf.
超详细的VCF文件教学:结构、格式含义、处理 - CSDN博客
2024年12月18日 · VCF文件用于存储基因组序列变异信息。 它能够 记录个体基因组中的单核苷酸多态性(SNPs)、插入和缺失(indels)以及其他结构变异。 VCF文件的应用范围广泛,包括但不限于进化树分析、群体结构分析、 主成分分析 (PCA)、全基因组关联研究(GWAS)、二代测序的肿瘤基因组研究等。 VCF文件的主要结构如下所示: 大体由两部分组成: 注释部分和主体内容部分。 我们以一个虚构的VCF文件来看: 注释部分以 “##” 开头,包含文件格式版本、参考 …