马方综合征，也称马凡综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。 疾病主要由纤维素原基因缺陷导致，主要体现为对全身 结缔组织 的影响，包括眼部、 心血管 和 骨骼肌肉 部位。 疾病可能由 家族遗传，但也有约15%-30%的患者是自身突变导致的。 马方综合征的临床症状主要为 心血管 、 骨骼 和眼部的病变。 当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；患者也可能会表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长及其他 骨骼畸形。 …

馬凡症候群 [1] [2] （ Marfan syndrome ，MFS）或称马凡症候群，是一種累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，嚴重程度會因人而異 [3] [4] [5] 。

马凡氏综合征是一种 遗传性结缔组织疾病。 患病特征主要表现为四肢、手指、脚指细长不匀称，身高明显超出常人。 MFS在人体的许多部位都有表现，尤其是在骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。 而且患者心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。 解放奴隶，并带领美国政府取得南北战争胜利的林肯总统可能是一位马凡氏综合症患者，但是林肯总统领并不是死于马凡综合征，他于1835年左右因为嫖妓染上梅毒，在1865年他66岁 …

2024年3月22日 · Marfan syndrome is an inherited disorder that affects connective tissue — the fibers that support and anchor your organs and other structures in your body. Marfan syndrome most commonly affects the heart, eyes, blood vessels and skeleton. People with Marfan syndrome are usually tall and thin with unusually long arms, legs, fingers and toes.

马凡综合征（Marfan syndrome），也有先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。 其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，

Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. [6] [7] [1] Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. [1] They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. [1]

2025年3月18日 · 马凡综合征 （Marfan syndrome，MFS）或称 马方综合征，是一种累及全身 结缔组织 的常染色体显性 遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，严重程度会因人而异 [1][2][3]。 病变主要影响 中胚叶 的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，以骨骼畸形最常见。 患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有 蜘蛛样指 [3]。 他们往往也会有 关节活动范围过大 （英语：Hypermobility (joints)） 和 脊椎侧弯 [3]。 最严重的并发症会进犯 心脏 和 主动 …

Marfan syndrome is a genetic disorder that changes the proteins that help make healthy connective tissue. This leads to problems with the development of connective tissue, which supports the bones, muscles, organs, and tissues in your body.

马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常（例如，升主动脉扩张，可导致主动脉夹层形成）。 诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张，或行预防性主动脉手术。 马方综合征为常染色体显性遗传。 基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因FBN1突变，fibrillin-1是微纤维的主要成分，能帮助细胞固定到细胞外基质，主动脉中层异常是主要的结构缺陷。 呼吸系统和中枢神经系统也受到影响。 导致马凡综合征的基 …

马凡综合征 ( Marfan syndrome，MFS)为常见的遗传性结缔组织病，发病率约1/3000～5000，系常染色体显性遗传性疾病，但也存在罕见的隐性突变[1]。多数MFS患者的父母患病，超过25%的MFS先证者为新生突变。