2型神经纤维瘤病 （NF2）是一种以多发性 神经鞘瘤 和 脑膜瘤 为特征的肿瘤倾向性疾病。 发病率（最初估计为1:200,000）约为1/6万。 受影响的个体不可避免地发展神经鞘瘤，通常影响前庭 …

神经纤维瘤病2型 (neurofibromatosis type 2, NF2)是一种使个体易患多发性神经系统肿瘤的显性遗传综合征 [1-3]。 最常见的是双侧 前庭神经鞘瘤；颅内和椎管内 脑脊膜瘤 以及脊柱肿瘤 (包括 …

2024年9月27日 · 通过系统的质控评估和检测分析后，报告检出NF2基因拷贝数缺失（CN=1），以及c.193C>T，p.Q65*突变，该突变位于NF2基因2号外显子，导致NF2基因编码的第65位谷氨 …

NF2是由通常产生 梅林 的基因缺陷引起的，位于22号染色体22q12.2，调节多种增殖信号通路。在膜上，梅林阻断整合素和酪氨酸受体激酶引起的信号传导。

nf1最常見，又称週邊神經型，包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊、骨骼病變或脊柱側彎。nf2又称中樞神經型，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉 …

2023年11月13日 · 2型神经纤维瘤病（nf2）是一种由nf2基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，发病率低于nf1，仅占所有神经纤维瘤病的3%。 临床上以中枢神经系统或外周神经系 …

轻至中度NF2神经纤维瘤病(以前称为“Gardner型NF2”)的遗传学特征是错义变异体、单个或多个外显子大片段缺失、外显子1的重复或截短变异体，或者影响NF2基因外显子8 -15的剪接位点变 …

2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。 大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带 …

2021年9月22日 · NF2基因突变和缺失是 II型神经纤维瘤发病的主要原因，同时也频繁出现在各种恶性肿瘤中，包括间皮瘤，黑色素瘤，乳腺癌和结直肠癌等。以往的学术理论认为，NF2突变 …

2023年3月13日 · 神经纤维瘤病2型(nf2)是一种常染色体显性疾病，外显率为95%，由22号染色体的nf2基因突变引起，表现为全身多系统病变综合征，主要包括神经系统病变、眼科病变和皮 …