无创产前基因检测 （Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）是通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，分析胎儿染色体非整倍体的新型检测技术，检测范围包括发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。 该技术具有无创、可靠、便捷、快速的特点。 NIPT检测与传统的产前筛查、诊断项目有哪些区别？ NIPT结果 …

What is the NIPT test? NIPT stands for noninvasive prenatal testing. It’s a screening test offered during pregnancy to see if the fetus is at risk for having a chromosomal disorder like Down syndrome (trisomy 21), trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome). The test can also determine the sex of the fetus.

非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語： Non-Invasive Fetal Trisomy Test ，缩写：NIFTY 或英語： Non-Invasive Prenatal Test ，缩写：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的 ...

香港中文大学 教授 卢煜明 在1997年就发现了孕妇 外周血 中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1]。 由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大 出生缺陷 防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届 未来科学大奖 “生命科学奖”，以及被誉为 诺贝尔奖 的“风向标”的“ 引文桂冠奖 ”。 [2-3] 香港中文大学 教授 卢煜明 在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿 …

2025年3月19日 · 游离胎儿 dna（cffdna）产前检测，又称无创产前检测（nipt），因其高灵敏度和特异性，成为血清学筛查和侵入性检测的有吸引力的替代方法。 目前，nipt 主要用于筛查 21 三体、18 三体和 13 三体等高危妊娠。

NIPT是一種非侵入性、懷孕10周即可進行的染色體篩檢工具，僅需抽取母體靜脈血，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等染色體疾病。 詳細檢測內容，請參考👉 Q寶方案. 染色體異常最常聽到的就是套數異常或是微小片段異常。 常見的染色體套數異常疾病如唐氏症 (Trisomy21)、愛德華氏症 (Trisomy18)及巴陶氏症 (Trisomy13)，是指在特定的染色體多了一條。 微小片段缺失是染色體上缺少一小段的遺傳密 …

2016年3月8日 · 根据美国妇产科学会及美国母胎医学会共同发表的 545 号委员会意见，建议以下五种人群可以考虑接受 NIPT： 1. 分娩时母亲年龄大于等于 35 岁. 2. 超声结果显示胎儿非整倍体风险增高. 3. 曾经生育过三体患儿. 4. 筛查结果为非整倍体高危（包括早孕期筛查，中孕期筛查，序贯筛查或者整合筛查或者四联筛查） 5. 父母为平衡罗伯逊易位（Robertsonian translocation）具有 13-三体和 21-三体高风险. 1. 孕 24 周以上的孕妇. 2. 多胎孕妇. 3. 孕妇有染色体疾病或携带异常 …

NIPT是什么. 无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）目前已经家喻户晓，由于其取样的方便无害——孕妇外周血，很多孕期的妈妈都做过这个检测，但是大多数的准妈妈及其家属依然无法很好的理解报告的内容。

NIPT检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用 二代DNA测序技术 对母体外周血浆中纯化后的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，可以从中解读出胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT检测技术的无创伤性可以避免因侵入性诊断带来的感染风险和流产风险，准确率也高达99%以上，报告周期较短，早期（12周）即可检测等优势。 当然，虽然NIPT检测技术技术现在已经相对成熟，但是还是存在一些慎用人群和 …

基于孕妇外周血游离dna分析的无创产前检测（nipt）是一种筛查检测，并非诊断方法。 确实会出现假阳性和假阴性结果。 检测结果不得作为诊断的唯一依据。