
BGI - AutoPVS1
Auto matic PVS1 interpretation (AutoPVS1) is an automatic classification tool developed by BGI Genomics to support PVS1 interpretation of null variants. AutoPVS1 is based on the recommendations outlined by ClinGen’s SVI Working Group, which consists of two steps.
Night-vision device - Wikipedia
A night-vision device (NVD), also known as a night optical/observation device (NOD) or night-vision goggle (NVG), is an optoelectronic device that allows visualization of images in low levels of light, improving the user's night vision.
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AN/PVS-4 - Wikipedia
AN/PVS-4 (Night Vision Sight, Individual Served Weapon, AN/PVS-4) is the U.S. military designation for a specification of the first second generation passive Night vision device. The AN/PVS-4 first saw widespread use during the Gulf War and later some deployment in the Iraq War and has since been replaced by modern third-generation weapon sights.
GitHub - JiguangPeng/autopvs1: An automatic classification tool …
An automatic classification tool for PVS1 interpretation of null variants. A web version for AutoPVS1 is also provided: http://autopvs1.genetics.bgi.com. 🎨 AutoPVS1 is now compatible …
汽车开发阶段OTS,VFF,PVS,OS,SOP中文对应? - 百家号
2024年5月26日 · 在车辆制造领域,VFF是德语Vorserien Freigabefahrzeuge的简称,英文中通常称之为Pre Series Release Vehicle,指的是车辆试生产阶段。 而PVS,德语中的Produktions …
我想知道汽车开发阶段ots,vff,pvs,os,sop等阶段的中文对应
2024年11月20日 · VFF,车辆试生产阶段,德语缩写为Pre Series Release Vehicle,简称VFF,是验证产品在大规模生产前是否可行的阶段。 PVS,批量试生产,简称PVS,这是在产品形成和批量成熟之间进行的过渡阶段,主要目的是模拟批量生产条件,确保产品符合质量标准。
Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 …
Finally, criteria specifying the genes for which PVS1 can be applied are still missing. Here, as part of the ClinGen Sequence Variant Interpretation (SVI) Workgroup's goal of refining ACMG/AMP criteria, we provide recommendations for applying the PVS1 criterion using detailed guidance addressing the above-mentioned gaps.
华大基因-干货 | ClinGen对使用ACMG指南中PVS1证据的建议
2020年1月13日 · 指南中仅有的一个极强的致病证据(PVS1),具体解释为“当一个疾病的致病机制为功能丧失(LOF ,包括无义突变,移码突变,经典 1或2的剪接突变,起始密码子变异,单个或多个外显子缺失),若变异位点为功能丧失突变,则适用PVS1”, PVS1与一个中等致病证据(PM ...
PVS1证据怎么用?来自ClinGen SVI的建议 (2018年版) - 360doc
2023年6月8日 · LoF疾病机制判定标准 ①适用PVS1,需满足以下条件: 基因的临床有效性等级为“强STRONG ”或 “确定的DEFINITIVE”; 且≥3个LOF变异为致病性 (不使用PVS1证据); 且与表型相关的>10%变异是LOF (必须覆盖>1个外显子,除单个外显子基因)。