Hva er akutt intermitterende porfyri (AIP)? Dette er en sykdom hvor både arv og ytre påvirkning har betydning for utvikling av manifest/aktiv sykdom. De vanligste symptomene er smerter i mage og rygg, svakhet i armer og bein og noen ganger psykiske forstyrrelser. Andre symptomer kan også opptre (beskrives senere).

Porfyri er en fællesbetegnelse for en gruppe sjældne arvelige sygdomme, som er karakteriseret ved en øget mængde af porfyriner i kroppen. Porfyriner er forstadier til hæm, der indgår i en mængde enzymsystemer i kroppen og endvidere er en del af hæmoglobin.

Opphopning av jern i kroppen er sentralt i sykdomsutviklingen av PCT. Jernlagrene kan ha blitt for store på grunn av hemokromatose, gjentatte blodoverføringer etter for stort jerntioskudd i kosten. Enzymsvikten fører blant annet til økt mengde av uroporfyriner i blod og urin.

Porfyri er en fellesbetegnelse for en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Sykdommene skyldes forstyrrelser i syntesen av heme. Ved porfyrisykdom får man økt mengde av uferdige hemeforstadier i kroppen. Sykdomsnavnet porfyri kommer av at disse forstadiene kalles porfyriner.

Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren. De vanligste utløsende faktorene for PCT er derfor sykdommer eller livsstilsfaktorer som øker jernnivået i kroppen.

Kutane porfyrier skyldes en defekt i et af hæm-syntesens enzymer som medfører overproduktion og ophobning af porfyriner i lever, knoglemarv, erytrocytter og hud og deraf fotosensitivitet. De kutane porfyrier ses med hudsygdom alene eller med hudsygdom og akutte attacks.

PORFYRI er en samlebetegnelse på en gruppe sjeldne, metabolske sykdommer som i hovedsak er arvelige. Det finnes åtte forskjellige porfyrisykdommer, av disse er seks påvist i Norge. Hver av dem forårsakes av en bestemt enzymatisk defekt i hemesyntesen som fører til opphoping og økte mengder porfyriner og porfyrinforstadier i urin, blod og feces.

2023年10月10日 · Porfyriner er forstadier til hæm, som er en del af hæmoglobin, myoglobin og cytokromer. Porfyriner kan absorbere lysenergi på grund af deres elektroniske konfiguration, og kan blive "eksiterede" og ustabile.

2006年11月16日 · Ved porfyri er der er for mange af dem og deres forstadier, som følge af en enzymdefekt. Vi har brug for porfyriner, der sammen med jern danner hæm, der er livsvigtigt for os og blandt andet indgår i hæmoglobin – det stof i blodlegemerne, der transporterer ilt fra lungerne og ud til kroppens væv.

2023年12月13日 · En jern-medieret spontan oxidering til phototoksiske porfyriner opstår. Disse fotoaktive porfyriner forlader leveren og akkumuleres i huden, og kan også identificeres i blod, urin og fæces. De kutane porfyrier inkluder følgende: