2021年4月25日 · LOHHLA是一款用于计算HLA区域的LOH的工具。 LOHHLA依赖于Bedtools、samtools、Novoalign、picard、R。 其中R包需要seqinr、biostrings、beewarm、zoo、rsamtools。工具都比较容易获取以及安装，稍微麻烦的是novoalign。需要注意的是novoalign的v4版本是需要商业许可的，因此下载v3版本即可。

LOH ：LOH是一个染色体事件，能够引起整个基因及其附近的染色体区域的丢失。如果父本和母本的基因组存在SNPs，那么子代的两个等位基因（一个来源于父本，一个来源于母本）就存在这些SNPs的区域，那么这些区域就是杂合的（heterozygous）。

杂合性 （ 英语 ： heterozygosity ） 缺失（英語： Loss of heterozygosity ，縮寫LoH）是指一种使某特定基因缺失的基因组变化。 [1] 所有二倍体细胞（如人类体细胞）皆有两套基因組，分别来自两亲本的 染色体对 （ 英语 ： chromosome pair ） ；每份基因组包含大约30亿个碱 ...

LOH与存在肿瘤的抑制基因（如p53）有关。 在两个等位基因都存在的况，会导致抑制恶性肿瘤的发生。 而当一个等位基因明显异常或缺失时，不再发生抑制亚性状态，细胞就转化为癌细胞。

2022年8月12日 · 该文重点阐述了失调的环指蛋白家族RNFs（TRIMs除外）在癌症、自身免疫性疾病和神经退行性疾病等人类疾病的发病机制中的的潜在作用，以及RNFs如何精密调控抗病毒天然免疫以抵抗病毒感染。 病毒感染仍然是人类面临的最严峻挑战，尤其是由严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV) 引起的 2019 年大流行性冠状病毒病 (COVID-19) ‐2)至今，并且病毒感染还广泛参与上述人类疾病的发生和发展。 阐明RNFs的调控作用，不仅可以为病毒感染的预防和治 …

T受腺垂体促性腺激素细胞所分泌的黄体生成素（luteinizing hormone，LH）调控，而LH的分泌则受下丘脑所分泌的促性腺激素释放激素（gonadotropin releasing hormone，Gn-RH）调控。 LH则主要作用于睾丸间质细胞（Leydig cell），促进其合成和分泌T。 T既能反馈性地抑制垂体LH的分泌（短反馈），还可作用于下丘脑，抑制GnRH的分泌（长反馈）。 因此，三者在功能上既相互促进又彼此制约，共同构成下丘脑-垂体-睾丸轴系这一内分泌功能完备的有机整体。

Tier 1 genes have documented evidence of their relevance to cancer. There is 1 structure for RNF43. View it in COSMIC-3D. See all drug sensitivity data for RNF43. Links to bioinformatics resources that are related to RNF43. This section shows the drugs associated with RNF43 resistance mutations.

2021年1月5日 · RNF2（也称为ding、Ring1B 或Ring2）是无名指蛋白家族的成员，其作为E3 泛素连接酶在赖氨酸119 (H2AK119ub) 处对组蛋白H2A 进行单泛素化。 RNF2基因位于人染色体1q25.3位点，编码区由9个外显子组成，共编码336个氨基酸。 许多研究表明，过表达的 RNF2 参与了多种癌症的病理进展，并对其临床特征产生了影响。 例如，RNF2的上调表达水平与肝细胞癌、黑色素瘤、前列腺癌、乳腺癌、胰腺癌、胃癌和膀胱尿路上皮癌的发生和进展，以及肺癌的 …

The CNV and LOH Detection tool is designed to detect copy number variations (CNVs) and loss-of-heterozygosity (LOH) from targeted resequencing experiments. The tool takes read mappings, target regions and optionally variant tracks as input, …

2023年6月13日 · 它是一个界于VIL、VIH之间的电压值，对于CMOS电路的阈值电平，基本上是二分之一的电源电压值，但要保证稳定的输出，则必须要求输入高电平 > VIH，输入低电平 < VIL。 对于一般的逻辑电平，VIH，VIL，VOH,VOL以及VT的关系可表示如下： VOH> VIH > VT > VIL > VOL。 逻辑门输出为高电平时的负载电流 (拉电流)。 逻辑门输出为低电平时的负载电流 (灌电流)。 逻辑门输入为高电平时的电流 (灌电流)。 逻辑门输入为低电平时的电流 (为拉电流)。 VOH 是 …