研究人员发现，SMARCA4/BRG1可作为一种新的预测生物标志物用于提示NSCLC患者的含铂化疗敏感性，SMARCA4缺失的NSCLC意味着对铂类为主的化疗方案敏感。 卵巢高钙血症型小细胞癌（Small cell carcinoma of the ovary of hypercalcemic type, SCCOHT）属于一种侵袭性非常强的恶性肿瘤，通常发生于年轻的女性，其特征是具有SMARCA4基因突变，而几乎没有其它基因突变。 SMARCA4 蛋白表达缺失，对 SCCOHT 极具特异性，并能有利于 SCCOHT 的诊断此类型的预 …

2023年11月17日 · 研究表明，绝大多数SMARCA4缺陷型肿瘤表现为上皮源性肿瘤，但确实有小部分来源于间叶组织的软组织肉瘤检出SMARCA4缺陷，证实SMARCA4缺陷在软组织肉瘤中也应受到关注。 2021年日本名古屋大学医学院报道了首篇SMARCA4缺陷型软组织肉瘤案例 [2]。 患者为一位15岁女孩，通过RNA测序检出SMARCA4-THOP1融合变异以及c.3168+1G>A剪接位点变异，两个变异均被证实为SMARCA4功能缺失性变异，诊断为SMARCA4双等位基因失活导致的 …

SMARCA4（BRG1）是酵母交配型转换/蔗糖不发酵复合物（switch / sucrose non-fermentable complex，SWI/SNF复合物）两个催化亚单位之一，位于染色体19q13.2 [ 1 ]。 SWI/SNF复合物由3个亚基构成：ATP酶催化亚基SMARCA4（BRG1）/SMARCA2（BRM）；高度保守核心亚基SMARCB1（INI1、SNF5和BAF47）、SMARCC1（BAF155）和SMARCC2（BAF170）；功能特异性辅助亚基PBRM1（BAF180）和ARID1A（BAF250A）。 SWI/SNF复合物的催化亚基和 …

2024年12月25日 · SMARCA4 (SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily A, Member 4) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SMARCA4 include Coffin-Siris Syndrome 4 and Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2. Among its related pathways are Gene expression (Transcription) and MITF-M …

2024年4月30日 · 在一个免疫组织化学分型的非小细胞肺癌（NSCLC）大队列中全面研究了SMARCA4变异及其临床病理意义。 通过免疫组织化学（IHC）研究了总共1416名患者是否存在SMARCA4缺陷。 随后，对其中397例患者的肿瘤进行了全面的测序，以研究SWI/SNF和SMARCA4变异的突变谱。 2.9%的NSCLC患者存在IHC SMARCA4缺陷。 在测序的肿瘤中，38.3%显示SWI/SNF复合体变异，9.3%有SMARCA4突变。 值得注意的是，SMARCA4变 …

根据2021年第5版 世界卫生组织 （WHO）胸部肿瘤分类，胸部 SMARCA4缺失性未分化肿瘤 （SMARCA4-UT）是最近确立的一种独特的临床病理学实体。 胸部SMARCA4-UT在诊断上具有挑战性，尤其是对于小活检。 识别了 2017 年 1 月至 2022 年 12 月期间四川大学华西医院病理科 35 例胸部 SMARCA4-UT。 总结了胸部SMARCA4-UT的临床病理特征、预后因素和 免疫治疗 效果。 所有35例患者均为男性，88.6%为吸烟者。 左肺上叶（25.7%）和纵隔（20.0%）是好发部位 …

2022年1月26日 · 目前国际上报道肺癌中 SMRCA4 缺失突变的发生率约5%-10%，大约50%的肿瘤存在与吸烟相关的典型共突变，包括TP53、KRAS、STK11等，但已发表的相关研究主要集中在非亚裔人群。 SMARCA4缺失型肺癌好发于年轻或中年男性吸烟者。 病理组织学类型大多数组织学上该类肿瘤由弥漫、失黏附性、大而圆的上皮细胞组成，肿瘤细胞的细胞质丰富，空泡状核，核仁明显。 细胞核相对一致，偶有轻-中度异型性，肿瘤中可局灶性出现横纹肌样细胞，小标本中不 …

2023年7月18日 · SMARCA4 缺陷型非小细胞肺癌 (SMARCA4 -deficient non-small cell lung cancer， SMARCA4 -dNSCLC) 是一种罕见的肺部肿瘤，具有局部或远处转移较早、预后不良和放化疗效果不佳的特点，目前尚缺乏明确的治疗方案 [1]。 SMARCA4 缺失突变可见于7.0%的非小细胞肺癌中，约50%的肿瘤存在与吸烟相关的典型共突变基因，包括 TP53 、 KRAS 和 STK11 等 [2]。 SMARCA4 -dNSCLC的主要特征为 SMARCA4 基因缺失和未分化的横纹肌样表型。 早 …

本文介绍 SMARCA4 缺失的未分化肿瘤和 SMARCA4 缺失的非小细胞肺癌，包括定义、临床特征、影像学、病理学、治疗预后及鉴别诊断等，强调两者差异。 SMARCA4缺失的未分化肿瘤是2021年第5版肺部肿瘤WHO分类中新增加的一种肿瘤实体，是临床上比较少见的恶性程度较高，侵袭能力较强的肿瘤，预后差，缺乏特异性分化，组织学上具有未分化形态和横纹肌样表型，往往被漏诊或误诊。 有时与伴SMARCA4缺失的非小细胞肺癌鉴别诊断困难，虽然都存在SMARCA4 …

2022年8月8日 · 本文对各系统SMARCA4缺失性肿瘤加以总结，介绍其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。 SMARCA4缺失性肿瘤是一组少见的高侵袭性肿瘤，因缺乏特异性分化易被误诊。 提高对这一组新病种的认识不仅有助于诊断和鉴别诊断，也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。 本文对各系统SMARCA4缺失性肿瘤加以总结，介绍其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。