有症状的 ha 携带者可能涉及偏斜 xci (sxci)。 我们的目标是开发一种方法来剖析 SXCI 的具体原因并验证其在 HA 中的价值。 方法 一个家庭，包括三名女性（两名有严重/中度 HA 症状：I.2，母亲和 II.1，女儿；一名无症状：II.2）和两名相关的受影响男性（I.1，父亲和 ...

2022年5月30日 · 偏斜的 X 染色体失活 (sXCI) 可能是女性 X 染色体上致命遗传变异的标志，因为 sXCI 会改变病理表型。 本研究的目的是寻找流产和 sXCI 女性的 CNV。 使用基于雄激素受体 ( AR ) 基因的高度多态性外显子 1 扩增的经典方法测定 XCI 。 分析了 313 名流产妇女和 87 名自然流产的 46,XX 核型胚胎，以及 135 名无流产妇女和 64 名来自终止妊娠妇女人工流产的胚胎的 XCI 状态一个正常的怀孕。 流产妇女和未流产妇女的 sXCI 频率存在显着差异（分别为 6.3% 和 …

通过检测雄激素受体基因（AR）的甲基化状态分析X染色体失活（XCI）模式。从患者及其父母的外周血中分离基因组DNA, 应用甲基化敏感限制性内切酶 Hpa Ⅱ 消化基因组DNA, 每个样品设置无酶消化对照。 将酶切后DNA作为模板扩增MIC2基因上3个 Hpa Ⅱ 酶切位点以报告酶切效果。用FAM荧光标记的引物扩增酶切完全DNA和对照DNA, PCR产物包含AR基因上STR位点和2个 Hpa Ⅱ 酶切位点。 采用毛细管电泳（ABI 3730xl DNA 分析仪）对PCR产物进行检测, 利 …

结果 采用CR≥10作为SXCI标准时，50岁以下的肺癌患者SXCI发生率高于相同年龄段的对照者（分别为7、9％和1．2％，P=0．046）；50岁以上肺癌患者和相同年龄段的对照者SXCI发生率无显著差别（分别为4．5％和5．4％，P=0．488）。 无论采用CR≥3抑或≥10为标准，女性肺癌患者中发生SXCI者的平均年龄均比未发生SXCI者提前10岁以上（P〈0.05）。 结论 女性血细胞SXCI与肺癌的早期发生有关。 引用本文: 李刚, 苏勤, 刘贵秋, 等. 女性血细胞X染色体失活偏移与肺癌早期 …

目的: 此前本研究组对401例中国北方健康女性个体及肺癌,食管癌患者外周血细胞的检测结果显示,X染色体失活偏移(skewed X chromosome inactivation, SXCI)在健康新生儿及年轻女性中的发生率很低,在老年人比较常见,并与肺癌和食管癌的易感性有关.本研究拟检测乳腺癌患者 ...

目的了解健康中国女性个体X染色体失活偏移(SXCI)的发生状况,明确年龄因素是否与之关联.方法采集401例健康中国女性的外周血标本,提取基因组DNA,经HpaⅡ消化后,PCR扩增雄激素受体(AR)基因,产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果,比较Hpa Ⅱ消化前后等位基因 ...

摘要 目的:探索血细胞X染色体失活偏移(skewed X-chromosomal inactivation,SXCI)与女性体质的关联性。方法:对15岁以上、获知情同意的1 103例健康女性,采用标准化中医体质量表计算各亚量表...

2014年11月7日 · 患者外周血细胞SXCI发生率均高于健康对照（P值分别为O．000和O．002）。而在. 40岁以上的患者中，SXCI发生率在患者组与对照组中的差别较小，当采用CR芝3

此前本研究组对401例中国北方健康女性个体及肺癌、食管癌患者外周血细胞的检测结果显示，X染色体失活偏移（skewed X chromosome inactivation，SXCI）在健康新生儿及年轻女性中的发生率很低，在老年人比较常见，并与肺癌和食管癌的易感性有关。 本研究拟检测乳腺癌患者外周血细胞SXCI的发生情况，以确定SXCI与乳腺癌发生的关系，并检测乳腺癌组织中AR的表达情况，探讨其表达的意义。 选取2007年10月至2008年4月间因“乳腺肿物”前来中国医学科学院肿瘤医院就诊 …

2015年7月11日 · Kristiansen 等 现年轻女性乳腺癌 患者血细胞 中的 SXCI 发生率显 著高于相应对照组 ， 提示 SXCI 与年轻个 体乳腺癌 的发生有关 。 我们对女性肺癌患者的 SXCI 进行 了 观察 ， 探讨 SXCI 与女性肺癌发生的关系。