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CheckRare
Diagnosing Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1
Adrian Hepner, MD, PhD, Chief Medical Officer at Pharnext, discusses how patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) are usually diagnosed. CMT1A is a rare inherited neurological disorder that causes damage to the peripheral nerves. It is caused by a duplication of the PMP22 gene. Usually, people with CMT1A are slow runners in ...
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