Clinico Cases on Instagram: "✅Harlequin Ichthyosis is a rare and severe genetic skin disorder where babies are born with thick, armor-like plates of skin, deep cracks, and tight facial features leading to severe complications. 🧬 Cause: 🔹 Mutation in the ABCA12 gene 🔹 Defective lipid transport leads to abnormal skin barrier formation 🔹 Autosomal recessive inheritance ⚙️ Pathogenesis: 🚫 The ABCA12 gene is responsible for skin cell lipid transport. When defective: ✔️ Overproduction of keratin
Clinico Cases on Instagram: "✅Harlequin Ichthyosis is a rare a…
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Dr.Isacc Abbas (English) on Instagram: "In harlequin ichthyosis condition, baby would have abnormally small amounts of the ABCA12 gene or none at all. This gene signals to produce a protein that’s vital for the development of our skin which has an important role in transporting fats to the outermost layer of the skin’s epidermis producing a barrier. Literature references: National organisation for rare disorders- Harlequin Ichthyosis #child #gene #fetal"
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Dr.Isacc Abbas (English) on Instagram: "In harlequin ichthyosi…
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Instagramdr.isaccabbas_english
Ayman Alatas on Instagram: "Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit bayi menjadi sangat tebal dan keras, terbagi menjadi pelat-pelat besar menyerupai sisik ikan dengan celah-celah merah dalam. Gejala termasuk deformasi kelopak mata, bibir, hidung, dan telinga, serta masalah makan dan bernapas. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12 dan diwariskan secara autosomal resesif. Perawatan berfokus pada menjaga kelembapan kulit, mencegah infeksi, dan mengel
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Ayman Alatas on Instagram: "Harlequin ichthyosis adalah kelai…
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Instagramaymanalatas
aca12
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2023年4月4日
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2023年12月4日
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GCSE Biology - What are DNA Mutations? #67
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GCSE Biology - What are DNA Mutations? #67
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YouTubeCognito
Pseudoxanthoma elasticum
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Pseudoxanthoma elasticum
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【プロ激推し】肌が変わる！今季のクリームが本当にすごい！【オバジ…
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YouTubeさきめぐ Beauty Class【美容家・化粧品開発 …
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பெற்றோர்களே, இவ்வாறு செய்யாதீ…
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YouTubeRebirth Fitness School -தமிழ்
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Case Study - 77 "Harlequin Ichthyosis: Causes, Symptoms, a…
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YouTubeSanjay Gupta (MBBS)
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The Curious Case of the Harlequin Ichthyosis
2 周前
YouTubeBeyond Normal
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Keratosis Pilaris, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatm…
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YouTubeMedical Centric
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My Skin Could Kill Me - Full Documentary " Rare skin condition"
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Síndrome de Arlequín
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YouTubeEl Rincón Bioquímico
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Harlequin Ichthyosis: The Rare Genetic Skin Condition Affecting …
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YouTubeAaron Blocker
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Harlequin Baby Syndrome | Shocking genetic disease #geneti…
已浏览 1177 次2023年9月8日
YouTubeDR.DEXTER CREED
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Harlequin Ichthyosis #harleyquin #science #disorder #information #…
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YouTubeFully'e Medico
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Embracing My Husband's Scent: A Whiff into Odorless Koreans
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ABC12 News - ABC12 Facebook Live: Marc Jacobson with a...
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Genetica de la ictiosis arlequin (Gen ABCA12)
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ABC12 News - Temperatures moderate the next few days with...
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ABCA12 antibodies from Thermo Fisher Scientific
2023年2月12日
thermofisher.com
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ABC12 News - Quick update
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ABC12 News - See you at 6!
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ABC12 News - Coming up on abc 12 News at 11
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Tin tức, video mới nhất về 'protein ABCA12' trên Tuổi Trẻ Online
2023年6月21日
tuoitre.vn
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2023年6月5日
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静态缩略图占位符