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Eye Findings in a Mouse Model Mimicking EPAS1 Gain-of-Function Mutation Syndrome

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Eye Findings in a Mouse Model Mimicking EPAS1 Gain-of-Function Mutation Syndrome

The recently described EPAS1 gain-of-function mutation syndrome (Pacak-Zhuang syndrome) is characterized by a constellation of multiple paragangliomas and pheochromocytomas, duodenal somatostatinoma, and polycythemia caused by postzygotic gain-of-function mutations in the EPAS1 gene, encoding for hypoxia-inducible factor 2α (HIF-2α). Because ...

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EPAS1 Function

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